Mitä tarkoittavat termit PRA, CEP290 ja rdAc?

PRA (progressive retinal atrophy) on sairauden nimi, eli etenevä verkkokalvon rappeuma. CEP290 on geeni, jossa sairauteen johtuva virhe esiintyy. rdAc (retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat) on geenivirheen nimi. Eli rdAc-virhe geenissä CEP290 johtaa PRA-sairauteen…

Miten PRA-testi tulkitaan?
Tulosvaihtoehtoja on kolme:

1.  ”Not found” = kissalta ei löydy rdAc-geenivirhettä
2.  ”Carrier” = kantaja, kissalta on löytynyt 1 kopio rdAc-geenivirheestä, eli se on PRA-kantaja. Se ei itse tule sairastumaan, mutta periyttää geenivirhettä puolelle jälkeläisistään. Jos kissa astutetaan toisen kantajan kanssa niin 25% pennuista sairastuu verkkokalvon rappeumaan ja sokeutuu. Jos kissa astutetaan PRA-sairastuneen kissan kanssa niin 50% pennuista sairastuu.
3. ”Affected” = sairastunut, kissalta on löytynyt 2 kopiota rdAc-geenistä, eli sillä on PRA. Se tulee sairastumaan verkkokalvon rappeumaan ja sokeutumaan. Se periyttää geenivirhettä kaikille pennuilleen.  

Minkä ikäisenä kissan voi testata?
Kissan voi testata minkä ikäisenä ja missä tilanteessa tahansa, sen geenit eivät muutu iän myötä. Ainoana rajoituksena on, että kissa ei saisi syödä puoleen tuntiin ennen näytteenottoa.  

Kuka voi ottaa geeninäytteen?
Geeninäytteen voi ottaa kissan omistaja ja näytteen voi lähettää itse laboratorioon testattavaksi. Mikäli tuloksesta halutaan virallinen, Kissaliitolle kelpaava, on eläinlääkärin otettava näyte ja kissalla on oltava mikrosiru.  

Miten DNA-näyte otetaan?
DNA-näyte otetaan erityisellä näyteharjalla tai tavallisella pumpulipuikolla. Jos et tarvitse virallista eläinlääkärin tekemää testiä, näyteharjapakkauksia saa tilattua laboratorion internet-sivujen kautta. Myös tavalliset pumpulipuikot (”Topsy”-puikot) kelpaavat. Näytteet otetaan kahdella harjalla/puikolla. Näyteharjoja tai -puikkoja pyöritetään kevyesti kissan suussa posken sisäpuolen ja ikenien välissä 5 s ajan. Tämän jälkeen harjojen tai puikkojen annetaan kuivua heiluttamalla niitä ilmassa 20 s. Kuivat harjat laitetaan pakkaukseen jossa ne tulivat ja pumpulipuikot teipataan tavalliselle paperiarkille.

Näytteet postitetaan laboratorioon tavallisessa kirjekuoressa.  

Otin näytteen, näyteharjaan/pumpulipuikkoon ei kuitenkaan tullut mitään, teinkö oikein?
Harjalla tai pumpulipuikolla rapsutetaan näytteeksi suun limakalvojen soluja. Ne eivät näy, eli harjassa ei kuulukaan näkyä mitään. Joskus harjaan voi tulla hieman verta kissan ikenistä, tämä ei kuitenkaan haittaa.

Miten DNA-näyte säilytetään?
DNA-näyte säilytetään huoneilmassa, säilytys ei vaadi mitään erityistoimenpiteitä. 

Voiko DNA-testin tehdä myös verinäytteestä?
Kyllä voi, mutta verinäytteen voi ottaa vain eläinlääkäri. 

Kissani on PRA-kantaja, onko sen näkö vaarassa?
PRA-kantajuus ei johda silmämuutoksiin, eli PRA-kantajan näkö ei ole vaarassa. Kissa voi sairastua verkkokalvon rappeumaan ainoastaan jos se on perinnyt geenivirheen
kaksin kappalein. 

Kasvatuskissaksi tarkoittamani kissa on geenitestin mukaan PRA-kantaja, mitä teen?
Vain yhtä virheellistä geeniä kantava kissa ei itse sairastu,eikä kantajuus vaikuta sen elämään millään lailla. Kissalla voi kasvattaa, mutta sen partneriksi on valittava kissa, joka ei kanna PRA:ta. Tilastollisesti pennuista puolet on PRA-kantajia. Pennut kannattaa PRA-testata ja valita jatkokasvatukseen normaalin testituloksen saanut pentu. Mikäli kasvattajat toimivat näin, voidaan verkkokalvon rappeumaa aiheuttavan geenivirheen määrää roduissa vähentää jo parissa sukupolvessa.  

Kissani molemmat vanhemmat ovat saaneet PRA-testissä normaalit tulokset. Pitääkö minun testata oma kissani?
Ei tarvitse. PRA-geenivirhe ei hyppää sukupolvien yli. Eli kissa ei voi kantaa geenivirhettä, jos sen vanhemmatkaan eivät ole kantajia.